…………………………………………………………………………………………………
Carl Zimmer “She Has Her Mother’s Laugh: The Powers. Perversions and Potential of Heredity”
…………………………………………………………………………………………………
Карл Циммер, науковець Єльського університету, створив унікальну книжку. Він детально вивчив історію спадковості, з’ясувавши, чому діти схожі з власними батьками або не схожі.
До початку XVIII сторіччя слова «спадковість» в сучасному сенсі не існувало. Спадщиною вважалось лише те, що людина отримувала від іншого індивіда у вигляді майна, коштів, посади. Сучасна трактовка спадковості, як наукового інституту, з’явилась завдяки Чарльзу Дарвіну. Але він глибоко помилявся. В XX віці, коли генетика сформувалась в якості самостійної науки, світ чекав, що вона відкриє усі таємниці спадковості. Адже з’явилась можливість робити генетичні аналізи, щоб підтверджувати родинний зв'язок із зниклими батьками чи визначати расові відмінності. Стало зрозуміло, гени — це те, що даровано пращурами. Здебільшого гени не змозі розповісти людині все, що вона бажає знати про спадковість. Бо кожен з нас є носієм сплаву фрагментів ДНК, отриманих від різних попередників. Будь-який з цих фрагментів має власне походження і впливає на людину не вивченим чином.
Фото: quillette.com
Навіть нині вважається, що гени і є спадковістю. Натомість Циммер доводить, що спадковість продовжується і всередині людини, позаяк одна клітина дає початок мільярдам інших, що складаються в наше тіло. Дослідник підкреслює: якщо люди кажуть про успадковані гени, використовуючи понятійний апарат власності, то людству варто вивчати і можливість успадковування всього іншого, важливого для існування спільнот. Це й мікроби з вірусами, що знаходяться в тілах, і технології, що використовуються тією чи іншою особою. Власне, тому і виникла потреба дати нове визначення поняттю «спадковість». Воно повинно складатись і з культури, і з епігенетичних факторів, що впливають на експресію генів. Автор переконаний - дотеперішнє визначення терміну «ген» було помилковим. Позаяк більшість фізичних ознак (приміром, зріст чи інтелект) виникають в наслідок дуже складної, об’єднаної дії сотень генів та умов навколишнього середовища, в якому людина зростає.
Книжка Циммера вражає масштабами наукової роботи автора в галузі спадковості. Автор розповідає про цікаві експерименти в галузі генетики: схрещення вівців Роберта Бейквелла, досліди Грегора Менделя з горохом, євгеніку Генрі Годдара.
Найбільше інтриги містить в собі історія про «Габсбурзьку щелепу». Династія Габсбургів дуже дбала про чистоту крові. Тому їхні представники шлюбились лише з найближчими членами власної родини, з метою народження «чистих» дітей. Як наслідок – в шляхетному роді почали народжуватись діти з певними ознаками обличчя, а саме з величезною нижньою щелепою. Цей дефект став характерною особливістю династичного дому. Воюючи за чистоту крови, Габсбурги не покращили власний генофонд, а навпаки знищили власну королівську гілку. Останній король Іспанії з історичної династії Карл II виявився найбільш хворим з усіх Габсбургів. Його батько Пилип IV майже 40 років намагався отримати спадкоємця чоловічої статі. До 1660 року він 12 разів ставав татом. Десятеро дітей померло, дві дівчинки вижили. А народжений хлопчик Карл став сховищем УСІХ тоді відомих хвороб, починаючи від пом’якшення кісток та закінчуючи епілепсією. Хворий Карл не зміг залишити спадкоємця, спричинивши кінець династії. Коли лікарі вивчали його труп, вони виявили, що вся голова Карла була заповнена рідиною, а його серце за розмірами не перевищувало маленький горіх. Зазначені результати примусили тогочасних медиків шукати причини знищення цілої династії та згадати науковий твір, що з’явився майже за 60 років до смерті Карла. Адже в 1605 році була оприлюднена праця «Про спадкові хвороби» авторства Луїса Меркало, особистого лікаря короля Пилипа ІІ. Ця мало відома книга була першою в історії людства роботою про спадковість. Вивчаючи книжку, лікарі короля Карла визначили, що в монарха в п’ятому коліні існувало лише 10 пращурів. Хоч у нормальної людини в цьому поколінні є вже 32 попередника, як, наприклад, в самого лікаря Луїса Меркало, який пережив власне 80-річчя (в ті часи!) Натомість в Карла, що помер 38-річним, усі 8 прадідів та прабабусь походили від однієї єдиної людини, королеви Кастилії Хуани Божевільної. Більше того – саме за цією лінією успадковувались вроджені каліцтва: божевілля, довгі нижня щелепа та язик, велика голова, значний зріст й непропорційне тіло. Приміром, зріст Карла досягав 192 см, а щелепа була такою великою, що він не міг нормально вимовляти слова та вживати їжу. Лікарі помітили: усі акумульовані в Карлі проблеми були відомими для роду Габсбургів протягом віків. Сучасні дослідники з’ясували, що через постійні інцестні зв’язки четверта частина генома Карла та його родичів стала гомозіготною. Що зробило його відкритим для будь-яких хвороб. Завдяки саме цьому науковому відкриттю в тогочасному світі з’явились заборони на шлюби між рідними, що справедливо діють і нині.
Ще одна цікава частина твору присвячена успадкуванню талантів та геніальності. Циммер розповідає про Френсіса Гальтона, кузина Чарльза Дарвіна, котрий шукав вияви спадковості в яскравих розумових здібностях. Тобто, тих ознак, що найбільше поціновувались вищими рівнями суспільства того часу. Гальтон вивчив біографі математиків, філософів і був вражений тим, що в багатьох з них виявились талановиті сини. На початку 1865 року в журналі Macmillan’s Magazine він написав, що талант передається по спадковій лінії. Тому його можна використовувати для розведення, як пір’я в голубів чи аромат в троянд. Гальтон вважав, що майбутнє Англії залежить від «національної програми селекції для створення більш талановитих людей». Він уявляв приємний ритуал, котрий поєднує між собою талановиту молодь з метою «виробництва» ще більш талановитих дітей. Саме таким чином з’явиться новий різновид високопородних людей. Зазначені ідеї науковець об’єднав в книзі «Спадковість таланту». Фактично після появи цієї роботи світ вперше почав говорити про створення арійської раси та геноцид «неякісного» людського матеріалу. Шкода від цієї книжки виявилась страшнішою, аніж можна було тоді уявити. Фресісу Гальтону бракувало знань. Він навіть не здогадувався, як насправді відбувається процес успадкування людських рис, здібностей.
Автор книги «Вона сміється, як мати» Циммер багато уваги надає поняттю біологічної основи раси. Позаяк ця тема знову – на передньому плані публічного дискурсу. Більшість авторів відповідних публікацій, як і Гальтон, припускаються наукових помилок, демонструють брак знань щодо спадковості, генетики, особливо в контексті генетичної мінливості людини. В цьому сенсі робота Циммера є протиотрутою для расизму. Бо вона пояснює природні генетичні відмінності між людьми різних рас.
Сьогодні людство вже знає, що спадковість не є простою відповідністю між геном та ознакою. Унікальність означеної книжки полягає в тому, що вона кидає виклик традиційним уявленням про спадковість. Особливо це важливо, коли людство увійшло до нових сфер власного розвитку, включно з сурогатною вагітністю та редагуванням генів майбутньої новонародженої людини. Одне з відкриттів роботи Циммера – матері не лише передають риси власним дітям, вони отримують від дітей те саме. Вагітна жінка також змінюється на генетичному рівні. Позаяк дитина щедро ділиться з нею власними генними таємницями. Клітини дитини можуть зберігатись роками в тілі мами після народження цієї дитини. Виявлений зв’язок впливає не лише на здоров’я жінки-матері, а й на її зовнішність. Тобто, обидві формули: «дитина подібна на матір» і «мати подібна на власну дитину» можуть бути однаково коректними.
Ще одне відкриття: набуті риси, викликані навколишнім середовищем, також спадково передаються наступним поколінням. Це відбувається через зміну паттернів метилірування в ДНК, без зміни фактичного коду ДНК.
Автор ділиться також інформацією про експеримент за своєї участі – секвенуванням власного геному, що показало відсутність суттєвих мутацій. Вивчаючи геномні дані Циммера та 2 анонімних людей (з Нігерії й Китаю) вчений побачив, що 83% варіантів гена Циммера присутні в будь-якому з геномів цих людей. Геном є основною частиною спадковості.
Наступним кроком виявилось бажання редагувати геном за новою технологією CRISPR-Cas9, що створила революцію в біології. CRISPR-Cas9 базується на імунній системі бактерій.
В основі зазначеної системи – особливі ділянки бактеріальної ДНК, короткі паліндромні кластерні повтори або CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). Між повторами розташовані відмінні один від одного фрагменти ДНК – спейсери, більшість з котрих відповідають ділянкам геномів вірусів, що паразитують на даній бактерії. Під час потрапляння вірусу в бактеріальну клітину він виявляється з допомогою спеціальних Cas-білків, пов’язаних з CRISPR РНК. Якщо фрагмент вірусу «записаний» в спейсері CRISPR РНК, Cas-білки знищують вірусну ДНК, захищаючи клітину від інфекції.
Це є унікальним відкриттям. Але побічні ефекти ще не вивчені в повному обсязі. Після дослідів на людському ембріоні почались розмови про «дизайнерських дітей з відібраними рисами». Це відволікає вчених на непотрібні етичні дискусії. Циммер артикулює збалансований погляд на технологію CRISPR, підкреслюючи прірву між суспільним сприйняттям та зусиллями вчених. Адже редагування генома дозволяє дослідникам зрозуміти гени, необхідні для життя. Тепер вчені можуть використовувати CRISPR, щоб просто вибити кожен ген однаковим чином в різних клітинних лініях, а потім подивитись, що відбувається з клітинами. Ці поступові кроки допомагають зрозуміти базову біологію, яка неминуче приведе до революційного покращення медицини та збільшення тривалості людського життя.
Автор пропонує визнати, що клітини в людських тілах мають власних пращурів та наступників, які можуть стати мозаїчними чи перегрупуватись, створюючи химерний організм. І сучасникам доведеться суттєво розширити межі того, що ми звикли вважати спадковістю.