Хвороба—сирота

Коли у калуській сім’ї Ставрових народилася донечка Вікторія, то це, як зазвичай буває, стало радісною подією (імена з етичних міркувань змінені). Дитині тішилися і бабусі з дідусями, і молоді батьки.
Недугу діагностували не зразу. Спочатку Вікторія була на вигляд як усі маленькі діти і знайомі із задоволенням відшукували в дитині батькові та материні риси. Те, що з дитиною не все гаразд, помітили аж тоді, коли їй виповнилося 2 роки: Вікторія почала відставати у фізичному розвитку. У Калуші якихось ушкоджень не виявили, проте направили до обласної дитячої лікарні. Там генетик діагностував, так би мовити, „з дверей” — генетичне захворювання — мукополісахаридоз, синдром Гурлера-Шайє.

Хочеться звернути гори, щоб полегшити її біль
Вам доводилося колись спізнавати відчуття, коли здається, що весь щасливий, добре побудований впродовж певного часу світ навколо рушиться, а розгубленість і несподіванка спаралізовує, не дає волі до дій? Якщо так, то відчуття сім’ї Ставрових у момент вироку лікарів вам добре знайомі.
Несподіваним діагноз став ще й тому, що в обох сім’ях випадків такої хвороби не траплялося. Після додаткових обстежень у Львові Вікторії встановили остаточний вердикт — мукополісахаридоз.
— Для моєї дитини потрібні були додаткові аналізи, які згодом зробили у Швеції, — розповідає батько дівчинки Святослав. — Коли ми зіткнулися з такою хворобою, то виявилися мовби у замкнутому просторі. У нашій області про таку хворобу тільки чули, у Львові встановили діагноз, проте на дочку махнули рукою, мовляв, захворювання невиліковне і ви ще щасливі батьки, що у дитини не проявляється розумова відсталість. Проте після тривалих пошуків, після звертання до різноманітних Фондів, та пошуків в Інтернеті, ми почули про ліки “Альдуразим”, якій активно використовують уже в усьому світі. Але кошти на нього потрібні немислимі — 100 тис. євро на рік. Мукополісахаридоз — це так звана хвороба-сирота. Кількість пацієнтів надзвичайно мала, тому виробляти ліки для таких хворіб дуже ризиковано з економічної точки зору. Тому собівартість продукції висока і, зазвичай, потребує компенсації державним втручанням.
Дуже важко, коли не можеш нічим допомогти своїй дитині, коли бачиш, як з дня на день їй стає гірше, а вона не розуміє що і чому з нею відбувається, не усвідомлює свої відмінності від інших дітей. А ще важче знати, що є ліки, які можуть врятувати життя Вікторії, але немає скільки грошей, щоб їх купити. Здається, кожного дня у світі помирають діти, що таке життя однієї з мільйона. Але коли бачиш муки цієї дитини щодня, не можеш махнути на все рукою, мовляв, і так приречена. Хочеться звернути гори, тільки щоб полегшити той біль, той стан.

Тільки троє український дітей з МПС отримують лікування 
Зараз Вікторії 6 років, проте ростом вона дуже відстає від своїх однолітків — 93-94 см (норма — 110-120 см.). Дитина постійно хворіє на риніти та простудні захворювання, їй важко дихати через збільшені мигдалини, порушена моторика рук. Вночі батьки постійно контролюють, щоб дівчинка спала на боці, бо її душить слиз.
Хоча захворювання досить рідкісне, в Україні є ще 10 дітей з таким діагнозом (насправді їх більше, але вони не діагностовані). Нещодавно було створено Всеукраїнську громадську організацію „Об’єднання інвалідів хворих на МПС”, головою якого став Леонід Колєсніков. У нього теж дитина хвора на МПС-І. Виконавчим директором товариства є Святослав Ставров, член правління – Євген Пирожук – його дитина теж хворіє на МПС ІІІ тип.  Найголовнішим завданням створеного об’єднання є привернути увагу держави та громадян до проблем дітей, хворих на МПС, добитися фінансування лікування з Державного бюджету, адже у європейських країнах діти отримують повноцінне лікування коштом держави. Прикладом може слугувати сусідня Польща, у якій є 13 діагностованих МПС-хворих і всі вони отримують препарат “Альдуразим” за кошти держави.
До слова, нещодавно члени об’єднання побували у Польщі на запрошення такої ж місцевої організації. Там відбувалися турнуси — реабілітаційні курси для польських дітей хворих на МПС. Сюди ж були запрошені три сім’ї з України, у тому числі і сім’я Ставрових. Більшу частину коштів для український сімей оплатила польська філія американської фірми „Джензайм”. Саме ця фірма оплатила також додаткові аналізи калушанки Вікторії, які зробили у Швеції. У Польщі діти проходять такі турнуси щорічно. Саме на цій зустрічі українці отримали унікальний шанс поспілкуватися із професорами, які займаються рідкісними генетичними хворобами і, зокрема, — МПС. За твердженням професора Центру Здоров’я дитини у Варшаві Анни Шиманської, у дітей, яких почали лікувати “Альдуразимом”, спостерігається значне покращення: підвищується опірність організму, діти краще розвиваються фізично і розумово. Лікування ензимами дуже клопітке, бо препарат потрібно вводити щотижня крапельницею, тож дитина залишається прив’язаною до місця проживання.
Сім’я Ставрових приїхала з Польщі зі значною особистою перемогою: фірма „Джензайм“ безкоштовно виділила ліки для Вікторії на півроку. Окрім маленької калушанки, в Україні таке ж лікування отримують ще 2 дитини. Проте специфіка лікування полягає у тому, що почавши лікування, його не можна припиняти, оскільки стан дитини може погіршитися навіть порівняно з тим, що було до лікування. Американська фірма насправді є виробником цих ліків і благодійне його розповсюдження є тимчасовим рішенням: фірма дає ліки доти, доки дозволяє її фінансовий стан. Тому батьки намагають вирішити питання на рівні держави. Оптимальним рішенням було б, якби держава закладала гроші на лікування цих дітей: таких хворих на Україні не так уже й багато, але вони потребують серйозного фінансування. Сьогодні товариство займається збором інформації про дітей, хворих на МПС. Батьки, які зіткнулися з цією проблемою, не повинні почуватися самотніми. Члени товариства мають намір звертатися і до Кабміну та інших державних структур зі своє проблемою уже як громадська організація, бо багаторазові звернення батьків як фізичних осіб результату не дали. Адже, до прикладу, сім’я Ставрових живе страшним передчуттям, що пройде півроку, і фірма „Джензайм” може більше не виділити ліки безоплатно.
Тим часом, у вівторок Вікторії перший раз вводили препарат „Альдуразим” в Івано-Франківській обласній лікарні. Ліки не зареєстровані на Україні, тому лікарі настільки побоювалися реакції дитячого організму, що спочатку навіть від-мовилися їх вводити. Проте батьки, подолавши набагато більші перепони, подолали і цю. Родичі та рідні молилися за те, щоби дитина нормально перенесла дію ліків і щоб довгоочікуваний та тяжким шляхом здобутий препарат допоміг дитині та полегшив її стан. Наразі Вікторія почувається добре, її організм позитивно сприйняв лікування.

Довідка „Вікон”: Мукополісахаридоз — це дуже рідкісна генетична хвороба зміни тканин. Людське тіло складається із сполучних тканин, важливими складовими ланками яких є мукополісахариди, які побудовані з ланцюгів часточок цукрів. МПС безперервно розкладаються і знову синтезуються. Їхній розпад відбувається у лізосомах за участі ензимів. Якщо бракує котрогось ензиму, то процес на певному етапі переривається. В організмі хворого на МПС відсутній певний вид ензиму. Тому процес розпаду не відбувається або відбувається не повністю, і до лізосомів потрапляють частинки МПС та відкладаються у них. У результаті лізосоми розширюються і ушкоджують решту складових елементів клітини. З часом функціонування клітин стає неможливим. Залежно від того, якого ензиму бракує в організмі, виникає той чи інший тип хвороби (всього 11 типів). Характерними симптомами МПС є огрубіння рис обличчя, зміни скелету та рухової активності, збільшення печінки та селезінки, помутніння рогівки ока, ураження серця, низький ріст і прогресуюча розумова відсталість.
МПС можна лікувати 2-ма способами: трансплантацією кісткового мозку, але це надзвичайно небезпечна процедура і рекомендована тільки для 1-го типу і до 2-ох років життя; лікування препаратом „Aldurazyme” — це замінник людського ензиму. Ліки потрібно вводити продовж усього життя людини.


Батьки Вікторії звертаються до небайдужих калушан, міської влади, меценатів з проханням допомогти у придбанні ліків, або, за можливості, допомогти достукатися до відповідних державних структур. Адреса та дані родини у редакції. Рахунок Всеукраїнської громадської організації „Об’єднання інвалідів хворих на МПС”, за яким можна перерахувати кошти на лікування дітей, хворих на МПС – І тип:  код ЗКПО 34426647, р/р № 26007053110924, в доларах США № 26007053110797, картковий № 26053053105529 у Київському головному регіональному управлінні „Приватбанку” (Київське ГРУ „Приватбанку”), МФО 321842, код ЗКПО 14359302.