У США розробляють нову генну терапію для лікування гемофілії

Американські вчені з Дитячої лікарні Філадельфії виявили в організмі людини мутантний білок, за допомогою якого можна буде лікувати гемофілію. Зокрема, мова йдеться про білок FIX-Padua, який допоміг вченим помітно знизити симптоми цього захворювання при лабораторних випробуваннях на собаках.

В результаті експерименту у собак тяжкість гемофілії з важкого ступеня знизилася до легкого. При цьому у них протягом 2 років не було кровотеч. Свої висновки американські вчені щодо FIX-Padua перевірили на мишачій моделі гемофілії, і отримали аналогічні результати.

Якщо коротко, гемофілія – спадкове захворювання, викликане мутацією в гені, який відповідає за виробництво білків, при якому порушений процес згортання крові. Через це у людей, схильних до гемофілії, спостерігається внутрішня кровотеча (особливо в суглобах через різні травми). Існує три типи гемофілії, з яких два – основні. До основних типів відноситься гемофілія А і В. При гемофілії А в крові спостерігається дуже маленька кількість антигемофільного глобуліну під назвою фактор VIII (таке захворювання зустрічається приблизно у 80% випадків). При гемофілії В порушене утворення вторинної коагуляційної пробки через недостатність фактора плазми IX.

Носієм гемофілії була королева Великобританії Вікторія (1819-1901 рр.). Вона передала цей ген у спадок своєму синові Леопольду, а за «допомогою» своїх дочок – членам королівських сімей Іспанії, Росії та Німеччини. Зокрема, страждав цією невиліковною недугою і цесаревич Олексій, син російського імператора Миколи II.

Варто зазначити, що це захворювання є досить рідкісним. Так, наприклад, у США близько 20 000 осіб хворіють на гемофілію. Але при цьому щорічно в Сполучених Штатах народжуються близько 400 дітей з подібним спадковим захворюванням.

Зараз найпоширенішим способом лікування гемофілії є замісна терапія, при якій за допомогою уколів пацієнт отримує відсутній фактор згортання крові. Однак, таке лікування має суттєві недоліки – при важкій формі цієї хвороби потрібні часті ін’єкції. Це дорого (приблизно 300 000 доларів в рік на одного пацієнта) і вимагає багато часу. Крім того, у деяких хворих виробляються антитіла, які атакують і руйнують фактори згортання крові. Саме через це лікування не дає бажаного ефекту.

Кілька останніх років лікарі, в якості альтернативного методу лікування гемофілії, використовували генну терапію. При такому методі лікування видаляється мутована послідовність ДНК, після чого вона заміщається геном, що відновлює нормальний синтез фактора IX. Але цей метод має недолік – сильний імунну відповідь.