Сьогодні — міжнародний День рідкісних захворювань

Рідкісним (орфанним) називають захворювання, на яке страждає менше ніж 1 людина на 2 000 громадян, інформує Центр громадського здоров'я.

У світі не існує лікування для понад 6 000 рідкісних хвороб, 75% з яких уражають переважно дітей.

Мета Дня рідкісних захворювань у тому, щоб люди більше дізналися про такі недуги та їхній вплив на життя пацієнтів.

Цього року в Україні пацієнти з орфанними діагнозами долучилися до місяця обізнаності про рідкісні хвороби. А 28 лютого представники влади, пацієнтських організацій та лікарської спільноти зібралися у Києві для публічного обговорення державної стратегії з рідкісних захворювань.

Минулого року в соцмережах поширився флешмоб #ОрфанніСиниці, у рамках якого пацієнти розповідають власні історії та доводять, що за підтримки суспільства з рідкісними захворюваннями можна жити повноцінно.

80% орфанних недуг мають генетичну природу. Вони можуть бути успадковані, набуті внаслідок генної мутації тощо. Рідкісна хвороба може бути замаскована проявом інших порушень здоров’я, що часто призводить до хибного діагнозу. Незважаючи на свою розмаїтість, орфанні захворювання мають спільні риси:

• призводять до тяжкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
• у 50% випадків розпочинаються в дитинстві;
• загрожують якості життя пацієнтів;
• обмежують автономію аж до повної її втрати;
• зумовлюють важке психічне навантаження.

У світі відомо понад 6000 рідкісних захворювань, які характеризуються великою різноманітністю розладів та симптомів. Кожен п’ятий хворий страждає від болю, кожен третій — не може вести самостійний спосіб життя. Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити життя можна. Якщо діагноз дитині поставлений вчасно і вона отримує систематичну терапію, дитина може вирости повноцінним членом суспільства.

В Україні затверджено 275 орфанних хвороб. Найбільш поширеними з них є: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.