Раніше в Україні усіх новонароджених перевіряли на чотири спадкові хвороби. З жовтня 2022 року розширили список до 21 орфанного захворювання. Про це у соцмережі повідомив міністр охорони здоров'я України Віктор Ляшко, інформують "Вікна".
Наразі проведено понад 200 тисяч досліджень. Своєчасна діагностика рятує життя дітей. Так, завдяки скринінгу в Максима з Івано-Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження, що дозволило провести хлопчикові трансплантацію кісткового мозку у 2-місячному віці та врятувати йому життя.
Для родини процедура повністю безоплатна. Батькам дитини необхідно лише надати згоду на проведення дослідження. Далі медпрацівник здійснює забір кількох крапель крові малюка та наносить їх на спеціальні тест-бланки, які передають до лабораторного центру.
Дослідження проводяться на базі регіональних лабораторних центрів у Києві, Львові, Кривому Розі та Харкові. Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами.